Genetički kod za dijabetes na Grenlandu


Genetički kod za dijabetes na Grenlandu

Dansko istraživanje objašnjava visoku učestalost dijabetesa tipa dva u populaciji Grenlanda.

Veoma zanimljiv, gotovo detektivski rad istraživača mapirao je među stanovnicima Grenlanda specijalnu varijantu gena koja ima posebnu važnost u razvoju dijabetesa tipa dva. Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu „Nejčerˮ i mogu se koristiti u preventivne svrhe i za lečenje osoba kod kojih postoji genetički rizik od dijabetesa.

U saradnji sa istraživačima sa Grenlanda, naučnici Univerziteta u Kopenhagenu uradili su genetičku analizu uzoraka krvi pet hiljada ljudi ili otprilike deset procenata brojčano skromne populacije Grenlanda, koja nastanjuje područje nešto veće od Zapadne Evrope.

„Ispitujući populaciju Grenlanda našli smo varijantu gena koja značajno povećava rizik od razvoja dijabetesa tipa dva ‒ tu varijantu gena imaju samo stanovnici Grenlanda, što objašnjava 15% slučajeva dijabetesa u toj zemlji", kaže profesor Torben Hansen iz Centra za istraživanje metabolizma fondacije „Novo Nordisk" pri Univerzitetu Kopenhagen (on rukovodi istraživanjem koje se bavi vezom između genetičke građe i razvoja dijabetesa i gojaznosti).

Dr Ida Moltke sa Odeljenja za humanu genetiku Univerziteta u Čikagu, koautorka studije, kaže da je studija bila izazov na više načina. Sakupljanje uzorka od 10% populacije tako velike zemlje bio je ogroman logistički zadatak, ali bio je izvodljiv jer se većina stanovnika Grenlanda dobrovoljno prijavila da učestvuje u istraživanju. Analiza je bila i statistički izazov s obzirom na to da većina učesnika ima i inuitsko i evropsko poreklo, a mnogi su i rodbinski povezani. „Iz tog razloga smo za neke analize morali da razvijemo nove metode, dok smo za ostale koristili neke koje su tek nedavno utvrđene", ističe doktorka Moltke.

Potentna varijanta gena

Pomoću unapređene tehnologije DNK čipa ‒ koja je tokom poslednjih deset godina dovela do ubrzanja genetičkih analiza ‒ danski tim je analizirao 5 000 uzoraka krvi na 250 000 varijanti gena koji imaju ulogu u bolestima metabolizma kao što su dijabetes, gojaznost i kardiovaskularne bolesti.

„Naša pažnja je veoma brzo bila usmerena na posebnu varijantu gena TBC1D4 koji kontroliše preuzimanje glukoze u ćelijama mišića", navodi koautor studije docent Nils Grarup iz Centra za istraživanje metabolizma (Univerzitet u Kopenhagenu). To praktično znači da se kod osoba sa tom varijantom gena otežano preuzima glukoza u mišićima. To se ogleda u povećanim nivoima šećera u krvi posle jela. Tu određenu varijantu gena primarno imaju stanovnici Grenlanda, i oko 23% njih nosi varijante koje sprečavaju optimalno funkcionisanje transportera glukoze. Ista varijanta gena do sada nije nađena ni kod jednog Evropljanina, ističe doc. Grarup.

Šezdeset procenata testiranih pojedinaca starijih od 40 godina nasledilo je varijantu gena od oca i majke i kod njih je ustanovljen dijabetes tipa dva (80% u grupi šezdesetogodišnjaka i starijih).

„Ukoliko su nasledili varijantu gena od oba roditelja, rizik od razvoja dijabetesa je, naravno, izuzetno visok ‒ to je bio slučaj kod 4% stanovnika Grenlanda koje smo ispitali. Već nam je poznat broj varijanti gena u evropskim populacijama koje blago povećavaju rizik od razvoja dijabetesa, ali novotkrivena varijanta gena ima mnogo izraženiji efekat nego bilo koji do sada uočen", kaže Nils Grarup.

Od mesa foke do mnogo slatkiša

Sa naučne tačke gledišta, posmatranje relativno izolovane zajednice u cilju istraživanja patoloških gena i te kako ima smisla budući da se određeni biološki mehanizmi daleko lakše identifikuju u izolovanim populacijama, kao što je narod Grenlanda.

Do sada je nekoliko epidemioloških studija istraživalo tranziciju ‒ od lovaca na foke u malim izolovanim zajednicama, do onih koji vode moderan stil života sa odgovarajućim promenama u ishrani ‒ i njen uticaj na zdravlje. Možda se identifikovana varijanta gena može tumačiti kao znak prirodne selekcije jer se tradicionalna ishrana na Grenlandu primarno sastojala od proteina i masti iz morskih životinja ‒ uz ekstremno nizak unos ugljenih hidrata. Ali zasad su to samo pretpostavke, podaci će biti predmet daljeg proučavanja. U narednim godinama profesor Marit Jorgensen iz Centra za dijabetes „Steno" i profesor Peter Bjeregard iz Nacionalnog instituta za javno zdravlje nastaviće sa epidemiološkim studijama kako bi se, između ostalog, proučio rizik od kardiovaskularnih bolesti među nosiocima te posebne varijante gena.


Izvor: RTS